O que é o matching genético?

As condições/doenças genéticas recessivas autossómicas são aquelas que surgem quando ambas as cópias que temos de um determinado gene têm alterações que afetam a sua função
(variantes patogénicas). Por outras palavras, para alguém ter a condição, deve ter herdado uma cópia alterada do mesmo gene de cada progenitor, o que acontece, por exemplo, na fibrose
quística.

Qual a probabilidade de herdar uma doença?

Um portador, ou seja, alguém que tenha uma cópia alterada de um gene (herdado de um progenitor) e uma normal (herdado do outro progenitor), normalmente não será afetado pela condição, uma vez que a cópia normal é suficiente para manter a atividade do gene e não ocorrerem sinais/sintomas devidas à alteração.

No entanto, os portadores correm o risco de ter crianças afetadas pela condição ligada à alteração detetada se o seu parceiro (ou dador atribuído) for também portador de uma alteração patogénica no mesmo gene. Nesse caso, 1 em cada 4 crianças herdará ambas as cópias alteradas manifestando a condição/doença associada.

Matching - Ao realizar o teste genético aos progenitores (pacientes e dador/a) garantimos que não terão ambos o mesmo gene alterado.

Os testes genéticos detetam todas as variantes que causam doenças?

É importante ressalvar que os testes genéticos não detetam todas as variantes que causam condições/doenças genéticas (há condições que ainda não foram descobertas pela ciência à data desta análise) pelo que os resultados negativos reduzem, mas não eliminam completamente a possibilidade de ser portador de quaisquer condições.