O que é o PGT?
É uma biópsia diagnóstica que é realizada ao embrião antes de este ser transferido para o útero materno para garantir que não sofre de anomalias cromossómicas e/ou mutações genéticas.
Quando existe o risco de transmitir alterações cromossómicas numéricas, alterações estruturais ou doenças hereditárias graves aos descendentes, o PGT informa sobre o estado de cada um dos embriões concebidos, permitindo a transferência daqueles que não apresentam as alterações estudadas.
Indicações
- Doenças que afetam um único gene (dominante, recessivo ou ligado ao X), cuja mutação é conhecida e pode ser analisada, doenças ligadas ao X, cujo gene não é conhecido ou sofre de certa heterogeneidade e anomalias cromossómicas estruturais.
- Idade materna avançada, o que aumenta o risco de anomalias cromossómicas, tais como a Síndrome de Down.
- Falhas de implantação em ciclos de FIV, em que a percentagem de embriões alterados atinge até 70%.
Como é o processo PGT?
Obtenção de embriões
Por meio de FIV-ICSI
Biópsia de embrião
Extraímos uma ou duas células do embrião
Análise genética
Para o estudo da doença
Transferência de embrião
De embriões não afetados pela doença
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Perguntas frequentes sobre o PGT
Uma das aplicações do Teste Genético Pré Implantacional é, precisamente, detetar anomalias cromossómicas, sendo assim capaz de diagnosticar doenças como a Síndrome de Down.
A recomendação depende de cada caso individual, que será estudado e avaliado em consulta com o médico.
A qualidade dos embriões varia de acordo com a sua morfologia, mas não fornece informação genética sobre os mesmos. Portanto, um embrião de boa qualidade pode apresentar alterações cromossómicas e, por outro lado, um embrião de má qualidade pode não apresentar.
Uma das causas mais importantes do insucesso implantacional e dos abortos repetidos é genética, como por exemplo a aneuploidia. Nestes casos, o PGT-A permite-nos selecionar os embriões que não apresentam aneuploidias, ou seja, os embriões que apresentam os 23 pares de cromossomas correspondentes, uma vez que são aqueles que têm melhor possibilidade de se implantar no endométrio e dar origem a um recém-nascido vivo e saudável.